2. บัญชียาหลักแห่งชาติและหลักฐานเชิงประจักษ์
  3. 9. Nutrition and blood
  4. 9.7 Metabolic disorders

บัญชียาหลักแห่งชาติและหลักฐานเชิงประจักษ์

9.7 Metabolic disorders

  • 1. Penicillamine (D-Penicillamine)
    cap , tab
    ยากำพร้า

    เงื่อนไข

    • ใช้รักษา Wilson’s disease

    คำเตือนและข้อควรระวัง

    • ระวังการใช้กับหญิงตั้งครรภ์เพราะเป็นสารก่อวิรูป (teratogen)
  • 2. Carglumic acid
    oral form
    ยากำพร้า

    เงื่อนไข

    • 1. ใช้สำหรับผู้ป่วย N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency ที่มีภาวะ hyperammonemia ทั้งใน acute hyperammonemia และ maintenance for chronic hyperammonemia 2. ใช้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ acute hyperammonemia crisis ที่สงสัยว่าเป็น organic acidemia ชนิด propionic acidemia (PA) และ methylmalonic acidemia (MMA) โดยมีแนวทางกำกับการใช้ยาเป็นไปตามรายละเอียดในภาคผนวก 3

    ไฟล์แนบ จ(2)

  • 3. Imiglucerase
    sterile pwdr

    เงื่อนไข

    • ใช้สำหรับ Gaucher’s disease type 1 โดยมีแนวทางกำกับการใช้ยาเป็นไปตามรายละเอียดในภาคผนวก 3

    ไฟล์แนบ จ(2)

  • 4. Mercaptamine (Cysteamine bitartrate)
    Immediate- release cap
    ยากำพร้า

    เงื่อนไข

    • ใช้สำหรับ nephropathic cystinosis โดยมีแนวทางกำกับการใช้ยาเป็นไปตามรายละเอียดในภาคผนวก 3

    ไฟล์แนบ จ(2)

  • 5. Nitisinone
    oral form
    ยากำพร้า

    เงื่อนไข

    • ใช้สำหรับรักษาโรคไทโรซีนีเมียชนิดที่ 1 (hereditary tyrosinemia type 1) โดยมีแนวทางกำกับการใช้ยาเป็นไปตามรายละเอียดในภาคผนวก 3

    ไฟล์แนบ จ(2)

  • 6. Sapropterin (BH4)
    oral form
    ยากำพร้า

    เงื่อนไข

    • 1. ใช้เพื่อทำการทดสอบ BH4 loading test สำหรับวินิจฉัยแยกผู้ป่วยโรค BH4 deficiencies จากโรค Phenylketonuria (PKU) และประเมินการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาsapropterin (BH4) 2. ใช้สำหรับโรค tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies 3. ใช้สำหรับโรค Phenylketonuria (PKU) ที่ได้รับการรักษาด้วยการควบคุมอาหารแล้วยังมีระดับ phenylalanine ในเลือดเกินกว่า 360 µmol/L 4. สั่งจ่ายโดยแพทย์อนุสาขาเวชพันธุศาสตร์เท่านั้น โดยมีแนวทางกำกับการใช้ยาเป็นไปตามรายละเอียดในภาคผนวก 3

    หมายเหตุ

    • กรณีใช้สำหรับโรค tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies ต้องใช้ร่วมกับการรักษามาตรฐานอื่น (เช่น 5-hydroxytryptophan (5-HTP), folinic acid, levodopa (L-dopa) เป็นต้น)

    ไฟล์แนบ จ(2)